Jimi rozpoznaná skupina pacientů se vyznačovala typickými rysy:
- hypotonie - nenormální snížení svalového napětí po narození
- hypogonadismus - nedostatečný vývoj pohlavních orgánů
- obezita - nadváha způsobená neovladatelnou chutí k jídlu a přejídáním ve spojení s nízkým energetickým výdejem
- porucha funkce endokrinního systému a centrálního nervového systému - projevuje se problémy s učením, poruchou emočního a sociálního vývoje, nízkým vzrůstem, spavostí a přejídáním
Většina lidí s PWS má charakteristický vzhled, který představují oči ve tvaru mandle, úzké čelo, trojúhelníkový tvar horního rtu a malé ruce a nohy. Tito lidé mají sníženou svalovou sílu a mají problémy s koordinací pohybů a rovnováhou.
Rysem PWS je i podprůměrná inteligence. Zatímco průměrné IQ v celé populaci je 100, většina lidí s PWS se pohybuje okolo hodnoty IQ 70. Jedinci obvykle mnohem lépe zvládají čtení a psaní než početní úlohy a abstraktní myšlení.
Příčinou PWS je genetická vada - porucha 15. chromozomu, která se vyskytuje s četností přibližně 1:15000 narozených dětí. Vzhledem ke genetické příčině syndromu není možné tento stav vyléčit. Moderními přístupy však lze zmírnit řadu nepříjemných příznaků, a umožnit tak jedincům s PWS přijatelně kvalitní život.