Psychiatrické poruchy u Prader-Williho syndromu
Prader-Willi syndrom (PWS), genetická vada na 15. chromozomu, se může projevovat nejen "klasickými" příznaky, jakou je:
- hypotonie (nenormální snížení svalového napětí),
- hypogonadismus (nedostatečný vývoj pohlavních orgánů),
- obezita
- porucha funkce endokrinního systému
- porucha centrálního nervového systému (poruchy učení, emočního a sociálního vývoje, nízký vzrůst, přejídání)
Spánkové poruchy
Nejčastější psychiatrickou poruchou u Prader-Williho syndromu jsou spánkové poruchy. Pacienti totiž často trpí například poruchami dýchání během spánku, denní ospalostí a narkolepsií (náhlé a nekontrolované usínání během dne). Neléčené poruchy dýchání, způsobené většinou obezitou, jsou velmi častou příčinou smrti u pacientů trpících PWS. Proto se jako velice vhodná léčba doporučuje cvičení a s ním provázený úbytek na váze pacienta. Usínání během dne a ospalost se nejčastěji léčí pomocí úpravy denního režimu a léků.
Poruchy vylučování
Pomočování a neschopnost udržet stolici se většinou vyskytují během probouzení a jsou spojené s lhostejností pacienta, zda je mokrý nebo špinavý. Vyskytuje se v každém věku a může být zhoršeno obezitou.
Bipolární poruchy
Výskyt bipolárních poruch (poruchy nálad) u osob s PWS je výrazně vyšší než ve zbytku populace. Poruchy jsou většinou depresivní, někdy i s manickou epizodou, vesměs jsou ale slabé a zřídkakdy se projeví jako psychózy. Mnozí pacienti s PWS ale nálady velice rychle střídají, zatímco pacienti bez PWS mívají většinou delší buď depresivní, nebo manické období. Jako léčba se doporučují stabilizátory nálady v normálních léčebných dávkách.
Porucha impulzivního chování
Někteří pacienti s PWS mívají problémy s ovládáním a propukne u nich agresivní záchvat. Příčiny záchvatu mohou být různé, nejčastější je ale odebrání nebo zakázání jídla pacientovi. Vhodné je pacienta uklidnit mluvením a snažit se převést jeho pozornost jinam.
Obsedantně kompulzivní porucha (OCD)
Ačkoliv je vnímání pacientů s PWS trochu "pomalejší", někdy se přihodí, že má pacient potřebu různého sbírání předmětů, opakování určitých rituálů a přesného dodržování časového rozvrhu. Přesto je ale OCD u pacientů s PWS poměrně vzácná porucha. Příznaky OCD jsou nejčastěji uspořádávání, počítání a neustálé opakování různých rituálů, bez jejichž vykonání by měl pacient pocit, že se stane něco hrozného. Tato porucha se léčí většinou pomocí psychoterapie a neuroleptik.
(kam)
Zdroj:
Janice L. Foster, Linda M. Gourash. Prader-Willi syndrome: A primer for psychiatrists,
www.pwsausa.org