Přeskočit navigaci

Budoucnost

Syndrom Prader-Willi neumíme vyléčit. V současné době ještě nelze žádným léčebným postupem nahradit chybějící genetickou informaci. Genová terapie je zatím stále ještě hudbou budoucnosti, v tomto případě asi dosti vzdálené budoucnosti. Co můžeme ale udělat, je s úspěchem řešit některé jednotlivé problémy, které syndrom provázejí. Předpokladem zdárného výsledku je nezbytná spolupráce mezi lékaři a rodinou.

Významným krokem ke zlepšení kvality života dětí s PWS bylo zavedení léčby růstovým hormonem . Od roku 2001 bylo v České republice doporučeno podávat růstový hormon i dětem s touto chorobou. Léčba je plně hrazena z prostředků zdravotního pojištění a provádí se na vybraných pracovištích dětské endokrinologie (zpravidla při dětských klinikách), které mají s léčbou růstovým hormonem dostatek zkušeností.

Růstový hormon kromě zvýšení celkové tělesné výšky taká významně modifikuje složení tělesných tkání u dětí s PWS. Snižuje množství tukové tkáně, například u dětí léčených růstovým hormonem došlo během 1 roku k 7% úbytku tukové tkáně ve srovnání s 24% nárůstem u neléčených dětí. Stejně tak zvyšuje podíl svalové hmoty, kdy po roční léčbě došlo k nárůstu svalové hmoty o 30 %, zatímco u neléčených pouze o 5 %.

Ústředním bodem léčby dětí s PWS však stále zůstává dietní režim. Po dosažení věku dvou let musí být příjem potravy dětí trpících PWS sledován a řízen, neboť většina dětí v tomto období rychle přibírá na váze. Přestože je to někdy velmi obtížné, musí rodiče správné stravovací návyky v dítěti pěstovat již od raného dětství. Je dobré stanovit hned zpočátku určitá pravidla a zásady, které musí důsledně dodržovat celá rodina.

Děti s PWS je velmi dobré vést je k pravidelnému pohybovému režimu. Vhodné jsou aktivity, které nevyžadují velkou fyzickou zátěž a dítě hned zpočátku neodradí (plavání, jízda na kole nebo i rychlá chůze spalující přebytečný tuk a posilující svaly).

Ve věku dvou až pěti let se u dětí trpících PWS mohou objevovat podstatné změny chování. Je důležité, aby všichni opatrovníci důsledně prosazovali stanovená pravidla. Cenná může být i rada psychologa, která pomůže předejít závažnějším problémům v budoucnosti.

U chlapců a děvčat s PWS je porušena hormonální regulace na úrovni hypothalamu, která vede ke snížené nebo úplně chybějící činnosti jejich pohlavních žláz. Proto v době očekávaného počátku puberty nedojde k typickým tělesným změnám. Chybějící pohlavní hormony lze nahradit příslušnými léky a díky nim je možné chybějící pohlavní zrání dokonale navodit a udržet.

 
 

Máte dotaz ohledně syndromu Prader-Willi? Ptejte se lékaře v naší poradně.

Dobrý den,máme téměř dvoumesicni holčičku u které byl v jednom měsíci diagnostikovan prader willi syndrom.Zatím...

Vážená paní Pavlišová, objednejte se s dcerkou do endokrinologické ordinace (nejlépe té, která je centrem pro léčbu...

 

O čem by jste chtěli slyšet na našich setkáních?

 
Genetika
 3259 
Sociální problematika
 2646 
Sourozenecké vztahy
 2622 
Zvládání agrese
 2667 
Endokrinologie
 2889 
Léčba růstovým hormonem
 2789 


starší ankety