Přeskočit navigaci

Co je PWS?

Syndrom Prader-Willi poprvé popsali v roce 1956 švýcarští lékaři profesor A. Prader, doktor A. Labhart a doktor H. Willi.

Jimi rozpoznaná skupina pacientů se vyznačovala typickými rysy:

  • hypotonie - nenormální snížení svalového napětí po narození
  • hypogonadismus - nedostatečný vývoj pohlavních orgánů
  • obezita - nadváha způsobená neovladatelnou chutí k jídlu a přejídáním ve spojení s nízkým energetickým výdejem
  • porucha funkce endokrinního systému a centrálního nervového systému - projevuje se problémy s učením, poruchou emočního a sociálního vývoje, nízkým vzrůstem, spavostí a přejídáním

Většina lidí s PWS má charakteristický vzhled, který představují oči ve tvaru mandle, úzké čelo, trojúhelníkový tvar horního rtu a malé ruce a nohy. Tito lidé mají sníženou svalovou sílu a mají problémy s koordinací pohybů a rovnováhou.

Rysem PWS je i podprůměrná inteligence. Zatímco průměrné IQ v celé populaci je 100, většina lidí s PWS se pohybuje okolo hodnoty IQ 70. Jedinci obvykle mnohem lépe zvládají čtení a psaní než početní úlohy a abstraktní myšlení.

Příčinou PWS je genetická vada - porucha 15. chromozomu, která se vyskytuje s četností přibližně 1:15000 narozených dětí. Vzhledem ke genetické příčině syndromu není možné tento stav vyléčit. Moderními přístupy však lze zmírnit řadu nepříjemných příznaků, a umožnit tak jedincům s PWS přijatelně kvalitní život.

 
 

Máte dotaz ohledně syndromu Prader-Willi? Ptejte se lékaře v naší poradně.

Dobrý den,máme téměř dvoumesicni holčičku u které byl v jednom měsíci diagnostikovan prader willi syndrom.Zatím...

Vážená paní Pavlišová, objednejte se s dcerkou do endokrinologické ordinace (nejlépe té, která je centrem pro léčbu...

 

O čem by jste chtěli slyšet na našich setkáních?

 
Genetika
 3259 
Sociální problematika
 2646 
Sourozenecké vztahy
 2622 
Zvládání agrese
 2667 
Endokrinologie
 2889 
Léčba růstovým hormonem
 2789 


starší ankety