Přeskočit navigaci

Klinická kritéria pro syndrom

Pro usnadnění diagnostiky PWS byla ještě před zavedením spolehlivých genetických testů vypracována Holmem a kolektivem autorů klinická kritéria.

Jsou rozdělena na hlavní, vedlejší a podpůrná kritéria. Za každé splněné hlavní kritérium se počítá 1 bod, za vedlejší 0,5 bodu. Podpůrná nejsou bodována, ale mohou diagnózu podpořit. Při získání 5 bodů (3 body z hlavních kritérií) u dítěte do 3 let je diagnóza vysoce pravděpodobná, u starších je třeba 8 bodů (4 body z hlavních kritérií).

Hlavní kritéria:

  • snížený svalový tonus v novorozeneckém a kojeneckém věku
  • neprospívání kojence a obtíže s krmením
  • velký přírůstek hmotnosti mezi 1. a 6. rokem
  • charakteristické rysy v obličeji (protáhlá hlava, úzký obličej, oči ve tvaru mandle, dolů stočené koutky úst s užším horním rtem)
  • hypogonadismus (špatná funkce gonád), nevyvinuté genitálie, špatný pubertální vývoj
  • vývojové opoždění nebo mentální retardace
  • nadměrná chuť k jídlu, posedlost jídlem

Vedlejší kritéria:

  • snížený pohyb plodu v děloze, letargický kojenec, slabý křik
  • typické problémy s chováním - záchvaty vzteku, agrese, lhaní
  • poruchy spánku, spánková apnoe (přechodná zástava dechu)
  • nízká postava do 15 let
  • slabší pigmentace kůže, vlasů a očí
  • menší ruce a chodidla
  • užší horní končetiny
  • poruchy zraku (šilhání, krátkozrakost)
  • viskózní sliny
  • poruchy výslovnosti
  • poškozování kůže

Podpůrná kritéria:

  • vyšší práh bolesti
  • nižší sklon ke zvracení
  • porucha termoregulace, předčasný nástup tvorby některých hormonů nadledvin, osteoporóza
  • poruchy správného funkčního tvaru páteře
  • nadání pro skládání puzzle
 
 

Máte dotaz ohledně syndromu Prader-Willi? Ptejte se lékaře v naší poradně.

Dobrý den,máme téměř dvoumesicni holčičku u které byl v jednom měsíci diagnostikovan prader willi syndrom.Zatím...

Vážená paní Pavlišová, objednejte se s dcerkou do endokrinologické ordinace (nejlépe té, která je centrem pro léčbu...

 

O čem by jste chtěli slyšet na našich setkáních?

 
Genetika
 3259 
Sociální problematika
 2646 
Sourozenecké vztahy
 2622 
Zvládání agrese
 2667 
Endokrinologie
 2889 
Léčba růstovým hormonem
 2789 


starší ankety