Proč vlastně syndrom Prader-Willi vzniká?
Odpověď na tuto otázku se podařilo najít až s pomocí metod moderní genetické medicíny. Za změny pacientů s PWS je zodpovědná porucha na 15. chromozomu. Abychom porozuměli tomuto jevu, je nejdříve nutné uvést některé základní informace o genetické výbavě člověka.
Každá buňka těla v sobě obsahuje dědičnou informaci v podobě DNA, která se nachází v takzvaném buněčném jádru. DNA je v buněčném jádře zformována do malých komplexních struktur, které nazýváme chromozomy. Lidská buňka obsahuje celkem 23 párů chromozomů, jeden z každého páru dědíme po otci a jeden po matce. Celkem je tedy v každé buňce 46 chromozomů. Z nich je 22 párů tvořeno stejnými chromozomy, poslední pár je u žen tvořen dvěma chromozomy X a u mužů chromozomem X a Y. Kromě těchto pohlavních chromozomů jsou ostatní páry označovány čísly od 1 do 22.
Drobná změna na 15. chromozomu je příčinou PWS. Geny zodpovědné za PWS jsou na 15. chromozomu uloženy v oblasti značené jako 15q11-q13. To je na té části chromozomu, které se říká „dlouhé raménko“.
Existují tři způsoby, jakými může být funkce této oblasti genetické informace narušena:
- delece – nejčastější (70 % případů) je chybění kritické části chromozomu 15 děděného po otci
- uniparentální disomie – ve 30 % případů PWS jsou oba 15. chromozomy zděděné po matce, místo aby byl jeden od každého z rodičů
- mutace – u velmi malého počtu nemocných existuje genetická mutace, která zabrání funkčnosti genetického materiálu v zodpovědné oblasti chromozomu 15
Genetický výzkum stále probíhá.
Příčiny vzniku PWS lze zjednodušeně shrnout do několika bodů:
- Za vznik PWS zodpovídá více než jeden gen. Tyto geny jsou uloženy na dlouhém raménku 15. chromozomu v oblasti 15q11-q13. Vědci zatím nedokážou říct, kolik přesně genů je v této oblasti uloženo a jakou mají přesnou funkci.
- Kritické geny musí pocházet od otce dítěte, aby správně plnily svou funkci. Mateřské geny jsou v této oblasti neaktivní.
- Jsou známy tři různé chromozomální vady, které vedou ke vzniku PWS.
- Dvě nejčastější formy genetické poruchy nejsou „dědičné“, porucha může vzniknout náhodně v kterémkoliv zárodku. Existují ale také vzácné případy, kdy rodiče mají 50% riziko narození dítěte s PWS.