Přeskočit navigaci

Příčiny

Proč vlastně syndrom Prader-Willi vzniká?


Odpověď na tuto otázku se podařilo najít až s pomocí metod moderní genetické medicíny. Za změny pacientů s PWS je zodpovědná porucha na 15. chromozomu. Abychom porozuměli tomuto jevu, je nejdříve nutné uvést některé základní informace o genetické výbavě člověka.

Každá buňka těla v sobě obsahuje dědičnou informaci v podobě DNA, která se nachází v takzvaném buněčném jádru. DNA je v buněčném jádře zformována do malých komplexních struktur, které nazýváme chromozomy. Lidská buňka obsahuje celkem 23 párů chromozomů, jeden z každého páru dědíme po otci a jeden po matce. Celkem je tedy v každé buňce 46 chromozomů. Z nich je 22 párů tvořeno stejnými chromozomy, poslední pár je u žen tvořen dvěma chromozomy X a u mužů chromozomem X a Y. Kromě těchto pohlavních chromozomů jsou ostatní páry označovány čísly od 1 do 22.

Drobná změna na 15. chromozomu je příčinou PWS. Geny zodpovědné za PWS jsou na 15. chromozomu uloženy v oblasti značené jako 15q11-q13. To je na té části chromozomu, které se říká "dlouhé raménko".

Existují tři způsoby, jakými může být funkce této oblasti genetické informace narušena:

  • delece - nejčastější (70 % případů) je chybění kritické části chromozomu 15 děděného po otci
  • uniparentální disomie - ve 30 % případů PWS jsou oba 15. chromozomy zděděné po matce, místo aby byl jeden od každého z rodičů
  • mutace - u velmi malého počtu nemocných existuje genetická mutace, která zabrání funkčnosti genetického materiálu v zodpovědné oblasti chromozomu 15

Genetický výzkum stále probíhá.

Příčiny vzniku PWS lze zjednodušeně shrnout do několika bodů:

  • Za vznik PWS zodpovídá více než jeden gen. Tyto geny jsou uloženy na dlouhém raménku 15. chromozomu v oblasti 15q11-q13. Vědci zatím nedokážou říct, kolik přesně genů je v této oblasti uloženo a jakou mají přesnou funkci.
  • Kritické geny musí pocházet od otce dítěte, aby správně plnily svou funkci. Mateřské geny jsou v této oblasti neaktivní.
  • Jsou známy tři různé chromozomální vady, které vedou ke vzniku PWS.
  • Dvě nejčastější formy genetické poruchy nejsou "dědičné", porucha může vzniknout náhodně v kterémkoliv zárodku. Existují ale také vzácné případy, kdy rodiče mají 50% riziko narození dítěte s PWS.
 
 

Máte dotaz ohledně syndromu Prader-Willi? Ptejte se lékaře v naší poradně.

Dobrý den,máme téměř dvoumesicni holčičku u které byl v jednom měsíci diagnostikovan prader willi syndrom.Zatím...

Vážená paní Pavlišová, objednejte se s dcerkou do endokrinologické ordinace (nejlépe té, která je centrem pro léčbu...

 

O čem by jste chtěli slyšet na našich setkáních?

 
Genetika
 3259 
Sociální problematika
 2646 
Sourozenecké vztahy
 2622 
Zvládání agrese
 2667 
Endokrinologie
 2889 
Léčba růstovým hormonem
 2789 


starší ankety